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基于质谱诊断AD

老年痴呆症的学名叫阿尔茨海默病(以下简称AD),临床上把Aβ42、总tau和P-tau作为判定AD的三种生物标记物。这三种标记物属于大分子蛋白,无法通过人体的血脑屏障渗透到血液循环中,因此传统上的检测方法是采集患者的脑脊液进行测定。

做脑脊液检测时,病人需要入院接受穿刺手术,并且价格昂贵。据了解,进行一次脑脊液检测的花费超过2000元,而如果要采用最先进的设备,将花费8000元以上。AD是一种不可逆的神经退行性疾病,而其临床症状要到中晚期才会显现,这让昂贵的脑脊液检测显得鸡肋。

据统计,每3秒钟,全球就有1人被确诊罹患AD。我国AD患者已经超过1000万人,并且以每年30万人的速度增长。2015年,美国国立卫生研究院(NIH)曾做过统计,当年全美AD诊断和治疗的直接费用累计超过8000亿美元,而这个数字到2030年预计会高达20万亿美元。

小分子质谱检验,或许是最精准的疾病早筛方式

豪思生物创始人栗琳博士告诉动脉网,其实血液中的一些代谢小分子同样可以用于精确诊断AD,只是传统的检测手段无法捕捉到他们。豪思生物基于质谱技术,研发出了一种全新的解决方案。

质谱技术和基因测序技术同为精准医疗的底层技术。基因测序是基因组学的测定技术,而质谱则用于代谢组学的测定。通常,基因组学的信息决定了个体的遗传性状,而对代谢组学的刻画则可以提供个体患病的信息。

目前,质谱的应用远不及基因测序普及,最常见的质谱检验是新生儿筛查。目前,国内有近三成的新生儿筛查是采用的是质谱技术,而美国则完全利用质谱检测来完成这项筛查。


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