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多基因评估更好预测癌症

得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们:携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%,罹患卵巢癌的风险平均为44%。

考虑到这一点,一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术,许多人同时还切除了卵巢。

但最近的研究显示,将其他基因变异因素考虑在内,女性将获得更为个性化、精准化的癌症风险评估。

近日,一项发表于预印本medRxiv的研究发现,一个人的“多基因”背景不仅影响BRCA1缺陷带来的疾病风险,还影响与结直肠癌和心脏病相关的单基因突变带来的风险。分析显示,一些人在75岁之前极有可能患上癌症或心脏病,而另一些人与未携带高危基因突变的人相比,其风险并没有高出多少。

“这是非常惊人的。”该研究负责人、美国波士顿马萨诸塞州总医院(MGH)心脏病学家和遗传学家Amit Khera说,“显然,有单基因和多基因的疾病驱动因素,未来我们将对两者进行评估。”

“这一信息对患者和临床医生而言都非常重要。”美国国家基因组研究所的Teri Manolio评价说,“BRCA1突变和其他致病性变异的携带者不是必然会罹患疾病,基因组学可以用来帮助风险较低者进行筛查。”

但也有专家提醒,这一计算了数十至上千种其他基因变异与单一主要疾病基因相互作用的风险评估数据还不够精确,因而不能在临床上使用。哈佛大学流行病学专家Peter Kraft认为,研究“仍有很多工作要做”。

MGH心脏病学家Akl Fahed及其小组成员研究了多基因对美国3种重要单基因疾病的影响:家族性高胆固醇血症,它导致极高的胆固醇水平并显着增加心脏病风险;林奇综合征,一种DNA修复缺陷,使人一生中患结直肠癌的风险达到60%;以及由BRCA1或BRCA2变异引起的遗传性乳腺癌。

他们利用存有数千人医学信息和基因组信息的数据库,统计出了有多少具有微妙影响的基因变异改变了疾病风险和诸如身高这样复杂的性状。从英国生物银行对约5万名参与者以及Color Genomics公司对1.9万名女性进行的BRCA基因检测中,研究团队发现多基因背景强烈改变了这3种疾病关键基因突变的风险。


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