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1型糖尿病患者因胰岛β细胞损伤

我们知道,1型糖尿病患者因胰岛β细胞损伤而存在胰岛素绝对缺乏,目前也主要以胰岛素治疗为主,恢复β细胞功能、逆转病理状态仍然是一大挑战。

然而,有一名年轻1型糖尿病患者可能是个幸运儿。在服用了一款JAK抑制剂芦可替尼(ruxolitinib)后,截至目前,这个年轻人已经停用胰岛素并保持正常血糖水平近两年。这一特殊个例的报道近日正式发表在《新英格兰医学杂志》(NEJM),为JAK抑制剂在1型糖尿病领域的应用潜力提供了重要洞见。

我们先来看看这名患者的病程和诊疗经历。

15岁时,这名患者经历了慢性酵母菌感染,遭殃的部位包括皮肤、指甲、口咽,还经历了慢性腹泻、口腔和直肠溃疡、鼻窦和肺部反复感染,以及低丙种球蛋白血症。17岁那年,他因出现糖尿病酮症酸中毒(DKA)、糖化血红蛋白水平明显升高,C肽(胰岛素分泌水平的标志物)偏低以及谷氨酸脱羧酶抗体(针对β细胞的抗体)阳性,而被确诊为1型糖尿病。

由于这名患者表现出了多种自身免疫疾病,确诊1型糖尿病9个月后,医疗团队又决定为他进行基因组测序,以更深入分析致病原因。结果发现,这名患者携带STAT1(信号转导和转录激活因子1)致病性突变(c.1154C→T, pT385 M)。换言之,他患有STAT1功能获得性疾病(STAT1 gain-of-function disease)。通常,这一综合征患者也确实会出现多种自身免疫疾病,包括1型糖尿病和容易感染。


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